Une première pour Généthon pour une maladie rare du foie

Pionnier dans les thérapies géniques, Généthon a pu démontrer l’efficacité de la thérapie génique chez des patients atteints du syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie. C’est la première démonstration clinique d’efficacité de la thérapie génique dans une maladie métabolique du foie. Les résultats de l’étude, dont Généthon est le promoteur, ont été dévoilés le 17 août 2023 dans le New England Journal of Medicine.

Le syndrome de Crigler-Najjar se caractérise par une hyperbilirubinémie. Faute de traitement, l’accumulation de bilirubine, due à la déficience de l’enzyme UGT1A1, peut provoquer d’importants dommages neurologiques et même être létale. À l’heure actuelle, les seuls traitements sont une photothérapie jusqu’à 12 h par jour ou une transplantation hépatique. Or le candidat-médicament conçu à Généthon a permis, par une injection intraveineuse unique, de faire baisser le taux de bilirubine sous le seuil de toxicité. Cette thérapie génique a restauré l’expression de l’enzyme UGT1A1 dans le foie, suffisamment pour permettre aux 3 patientes traitées à la plus forte dose d’arrêter la photothérapie depuis au moins 18 mois.

La partie « pivot » de l’essai en cours a pour objectif de confirmer l’effet observé chez un plus grand nombre de malades, dont des enfants à partir de 10 ans, âge de maturité du foie. Si les résultats sont concluants, ils pourraient déboucher sur une demande d’enregistrement du médicament auprès des autorités de santé françaises et européennes.